Badania prenatalne

Każda kobieta oczekująca dziecka pragnie tylko jednego, by jej dziecko było zdrowe. Kiedy w parze z samymi obawami o zdrowie malucha, idzie jeszcze wiek przyszłej mamy ok. 35 lat lub wady genetyczne w bliższej i dalszej rodzinie, należy skontrolować rozwój płodu wykonując powszechnie dostępne badania prenatalne.

Na początku ciąży lekarz na pewno zbierze z przyszłą mamą wywiad. Będzie pytał o o wcześniejsze porody, zdrowie dzieci (o ile ciężarna nie jest pierworódką), zapyta też o ewentualne wady wrodzone występujące w bliższej lub dalszej rodzinie. Kiedy będzie miał już pełen zakres informacji, gdy będzie taka potrzeba skieruje pacjentkę na badania prenatalne.

CO TO SĄ BADANIA PRENATALNE?

To badania, które pozwalają wykryć jeszcze podczas ciąży poważne wady u płodu. Im szybciej zostaną one wykryte tym wcześniej będzie można podjąć odpowiednie działania np. leczenie wewnątrzmaciczne.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych :

- wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia

- wady genetyczne występujące w najbliższej rodzinie ojca lub matki dziecka

- starsze dziecko, które urodziło się z wada genetyczną np. zespołem Downa, wodogłowiem, przepukliną mózgowo – rdzeniową

BADANIA PRZESIEWOWE NIEINWAZYJNE

Test PAPP-A – to badanie biochemiczne, które polega na ocenie stężenia we krwi białka PAPP-A oraz wolnej jednostki beta hCG. Badanie to pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test PAPPA-A wykonuje się pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. By wykonać badanie, ze zgięcia łokciowego pobiera się próbkę krwi matki. Łącznie z pobraniem krwi powinno też zostać wykonane badanie USG, które dokładnie określi wiek ciążowy płodu oraz umożliwi pomiar przezierności karkowej.

Test potrójny – to badanie przesiewowe, które polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Badanie wykonuje się między 15. a 22. tygodniem ciąży. Czułość testu w stosunku do zespołu Downa wynosi około 60 proc.

Test zintegrowany – posiada najwyższą czułość wykrywania wad genetycznych u płodu np. zespołu Downa. Polega on na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży. Czułość testu zintegrowanego wynosi około 90 proc., rzadziej też daje on fałszywy wynik dodatni, czyli stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.

Test NIFTY – to nowość w diagnostyce prenatalnej. Wykonanie testu NIFTY daje przyszłej mamie 99% pewności. Badanie jest bardzo proste i zupełnie nie inwazyjne. Wykonuje się je bowiem z próbki krwi obwodowej matki.

USG genetyczne – badanie w ciąży należy do bardzo powszechnych i jest wykonywane standardowo u każdej ciężarnej. USG jest całkowicie bezpieczne i bezbolesne dla matki i płodu. Podczas badania oceniane są parametry budowy płodu np. obwód głowy, brzuszka czy długość kości udowej. USG pozwala również na zdiagnozowanie większości wad serca, wodogłowia, przepukliny rdzeniowej i brzusznej. USG genetyczne wykonuje się między 11 – 14 tygodniem ciąży, ponieważ można wtedy uwidocznić zbiorniczek płynu znajdujący się na karku maluszka. Pomiar ten nazywa się badaniem przezierności karkowej (NT) a poszerzenie owego zbiorniczka może świadczyć o zespole Downa. Jednak nawet przy dodatnim wyniku badania mówi się tylko o podejrzeniu wady i zaleca ciężarnej bardziej szczegółowe badania.

BADANIA PRZESIEWOWE INWAZYJNE

Amniopunkcja – jest badaniem, które pozwala ostatecznie potwierdzić istnienie wady genetycznej płodu. Polega ono na nakłuciu długą, cienką igłą powłok brzusznych ciężarnej i pobraniu płynu owodniowego. Nakłucie odbywa się pod kontrolą USG . Pobranie wykonuje się w specjalistycznych ośrodkach zwykle około 14. tygodnia ciąży. Amniopunkcja obarczona jest najmniejszym odsetkiem powikłań a ryzyko poronienia po jej wykonaniu wynosi około 1 %

Biopsja trofoblastu – trofoblast to komórki grupujące się na zewnątrz kosmówki, które później przekształcają się w łożysko. Komórki te są identyczne pod względem genetycznym z komórkami rozwijającego się płodu. Badanie polega na pobraniu próbki tkanek przy pomocy cienkiego cewnika wprowadzonego przez kanał szyjki macicy lub poprzez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej. Biopsja trofoblastu umożliwia wykrycie wad genetycznych, np. zespołu Downa. Badanie wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, tylko w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach. Biopsja trofoblastu obarczona jest niewielkim ryzykiem poronienia, podobnie jak przy amniopunkcji wynosi ono 1%.

Kordocenteza – to badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Badanie wykonuje się się po 20. tygodniu ciąży. Komórki krwi i osocze poddaje się badaniu cytogenetycznemu i biochemicznemu, oznaczając ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych, grupę krwi, morfologię lub równowagę kwasowo – zasadową płodu.

Fetoskopia – badanie to wykonuje się wziernikując macicę przez specjalne nacięcie w powłokach brzusznych, wykorzystując do tego specjalny system optyczny. Fetoskopia umożliwia obejrzenie płodu a nawet wykonanie niektórych zabiegów, które eliminują wady rozwojowe u dziecka. Badanie wykonuje się pomiędzy 18-20 tygodniem ciąży.